Diagnose: “Een erfelijke ziekte”
Jaap Spaans • 88 - 2012 • Uitgave: 12
Duizenden mensen krijgen jaarlijks de mededeling dat zij lijden aan een ernstige erfelijke ziekte. Zo’n bericht kan inslaan als een bom. Naast het verwerkingsproces betekent het meestal ook de start van een intensief medisch traject. Vaak wordt erop aangedrongen ook andere familieleden bij het proces te betrekken. Die kunnen immers ook drager van de ziekte zijn.
Vrijgesteld van de besnijdenis
Erfelijkheid is zo oud als de mens. Ook in de Joodse literatuur wordt er aandacht aan besteed. Volgens de Talmud was het derde jongetje van een moeder die twee zonen had gebaard die dodelijk verbloedden na de besnijdenis, vrijgesteld van deze rituele handeling. Als twee zonen die ziekte hadden, moest er wel sprake zijn van een erfelijke vorm van hemofilie.
In 1910 werd in de VS begonnen met erfelijkheidsadvisering. Maar pas nadat in 1953 de DNA-structuur (DNA = Desoxyribo Nucleic Acid) werd ontdekt, kwam de erfelijkheidsdiagnostiek echt op gang. In de decennia die volgden werd het Menselijk Genoom in kaart gebracht en de mogelijkheden van diagnostiek en behandeling sterk verbeterd. Rond 1990 werden de centra voor klinische genetica opgericht, veelal bij academische ziekenhuizen.
Door de medische en technologische vooruitgang heeft de erfelijkheidsleer (genetica) sindsdien een enorme vlucht doorgemaakt. Een ontwikkeling die ook fundamentele vragen kan oproepen op het gebied van ethiek en levensbeschouwing. In veel kerken is erfelijkheid nog een onontgonnen en zelfs controversieel gebied. Een uitdaging derhalve voor het pastoraat.
Moeilijke keuzes
Wie te horen heeft gekregen dat een ziekte erfelijk is, ziet zich vaak geplaatst voor moeilijke keuzes. Moet ik mijn familie informeren en hoe zal erop worden gereageerd? De praktijk leert dat patiënten nogal eens stuiten op afhoudende reacties en zelfs onbegrip bij familieleden. Ik ken een praktijksituatie, waarbij een erfelijke spierziekte werd gediagnosticeerd. Op advies van de erfelijkheidsdeskundige werden familieleden ingelicht en de mogelijkheid geboden erfelijkheidsonderzoek te ondergaan. Een paar weken later ontving de patiënt een briefje van een tante. Daarop stonden de namen en leeftijden van familieleden en de reactie dat er van een erfelijke ziekte nooit sprake zou kunnen zijn. Kennelijk werd alleen al de mededeling beschouwd als een ‘aanklacht tegen het voorgeslacht’. Volkomen onterecht natuurlijk.
Dat er voor- en nadelen kleven aan voorspellend erfelijkheidsonderzoek is overigens evident. Weten dat je drager bent van een erfelijke ziekte en inzicht in mogelijke risico’s, kan gevolgen hebben voor iemands levenswijze en de zorgbehoefte. Dat geldt bijvoorbeeld voor familiaire hypercholesterolemie, waarbij het lichaam teveel cholesterol aanmaakt, of hartaandoeningen die tot plotselinge dood kunnen leiden, zoals bepaalde vormen van cardiomyopathie. Daar staat tegenover dat er verkramping en psychisch leed kan optreden als een ziekte, die wellicht pas op latere leeftijd zou uitbreken, ‘naar voren wordt gehaald’.
Informatiemisbruik
Naast de persoonlijke afwegingen zijn er de ethische. Hoe gaan we om met een kinderwens en kan ik vanuit mijn levensbeschouwing een stamceltherapie of pre-implantatie ondergaan? Bij pre-implantatie worden embryo’s gekweekt. Vervolgens wordt een embryo dat geen drager is van de erfelijke aandoening, bij de vrouw geïmplanteerd. De resterende embryo’s worden vernietigd of gebruikt voor embryonaal stamcelonderzoek. Daarnaast is er de zorg over de gevoelige informatie over erfelijke ziektes, die wordt opgeslagen in elektronische dossiers. In 1996 wees de toenmalige Registratiekamer in het rapport ‘Gegeven de genen’ al op het grote risico van misbruik van deze informatie. Voor betrokkenen zelf, maar ook familieleden, kan dat grote gevolgen hebben, bijvoorbeeld bij sollicitaties of het afsluiten van (levens)verzekeringen.
Erfelijkheid een wonder
Een bevruchte eicel bevat de genetische informatie van beide ouders die ligt opgesloten in tweemaal 23 chromosomen. Deze chromosomen bevatten ongeveer 30.000 genen, een getal dat de laatste jaren regelmatig is bijgesteld. Erfelijkheid is een groot wonder in de Schepping (Psalm 8). Helaas kunnen afwijkingen in het genetisch materiaal leiden tot erfelijke aandoeningen, die vele geslachten kunnen doorwerken.
Ooit schreef een deskundige: ‘de mens met volmaakte genen bestaat niet.’ De gemiddelde mens zou 8 genetische afwijkingen hebben, variërend van lichte tot zeer ernstige aandoeningen. Sommige ziektes kunnen worden gelokaliseerd op 1 chromosoom (monogenetisch), zoals bepaalde spierziektes. Er zijn ook aandoeningen waarbij meerdere chromosomen en genen betrokken zijn (multigenetisch).
Momenteel vindt er intensief onderzoek plaats naar de erfelijkheidsaspecten van psychische en neurologische aandoeningen, zoals bepaalde vormen van autisme, de bipolaire stoornis en dementie. Erfelijkheidsonderzoek richt zich op de bron van het leven. Dat vereist grote zorgvuldigheid en bepaalt de mens ook bij de gebrokenheid van de schepping, bijvoorbeeld rond vragen over de oorzaken en het ontstaan van genetische mutaties.
Familie-ethiek
In het Reformatorisch Dagblad werd onlangs gepleit voor familie-ethiek, waarbij ook vragen rond aangeboren afwijkingen en erfelijkheidsonderzoek aan de orde komen. Terecht! Waar liggen de ethische en levensbeschouwelijke grenzen van de wetenschappelijke vooruitgang? Individuen die te maken krijgen met genetica, maar ook familieleden, kunnen van het ene moment op het andere worden geconfronteerd met ingrijpende keuzes. Kunnen we hen de noodzakelijke pastorale ondersteuning bieden en is daarvoor de kennis en het inlevingsvermogen aanwezig? Erfelijkheid raakt ons allemaal. Daarom is bezinning op dat onderwerp onvermijdelijk.
Jaap Spaans
Jaap Spaans is publicist en auteur van het boek ‘Christenen en erfelijkheid’
Vrijgesteld van de besnijdenis
Erfelijkheid is zo oud als de mens. Ook in de Joodse literatuur wordt er aandacht aan besteed. Volgens de Talmud was het derde jongetje van een moeder die twee zonen had gebaard die dodelijk verbloedden na de besnijdenis, vrijgesteld van deze rituele handeling. Als twee zonen die ziekte hadden, moest er wel sprake zijn van een erfelijke vorm van hemofilie.
In 1910 werd in de VS begonnen met erfelijkheidsadvisering. Maar pas nadat in 1953 de DNA-structuur (DNA = Desoxyribo Nucleic Acid) werd ontdekt, kwam de erfelijkheidsdiagnostiek echt op gang. In de decennia die volgden werd het Menselijk Genoom in kaart gebracht en de mogelijkheden van diagnostiek en behandeling sterk verbeterd. Rond 1990 werden de centra voor klinische genetica opgericht, veelal bij academische ziekenhuizen.
Door de medische en technologische vooruitgang heeft de erfelijkheidsleer (genetica) sindsdien een enorme vlucht doorgemaakt. Een ontwikkeling die ook fundamentele vragen kan oproepen op het gebied van ethiek en levensbeschouwing. In veel kerken is erfelijkheid nog een onontgonnen en zelfs controversieel gebied. Een uitdaging derhalve voor het pastoraat.
Moeilijke keuzes
Wie te horen heeft gekregen dat een ziekte erfelijk is, ziet zich vaak geplaatst voor moeilijke keuzes. Moet ik mijn familie informeren en hoe zal erop worden gereageerd? De praktijk leert dat patiënten nogal eens stuiten op afhoudende reacties en zelfs onbegrip bij familieleden. Ik ken een praktijksituatie, waarbij een erfelijke spierziekte werd gediagnosticeerd. Op advies van de erfelijkheidsdeskundige werden familieleden ingelicht en de mogelijkheid geboden erfelijkheidsonderzoek te ondergaan. Een paar weken later ontving de patiënt een briefje van een tante. Daarop stonden de namen en leeftijden van familieleden en de reactie dat er van een erfelijke ziekte nooit sprake zou kunnen zijn. Kennelijk werd alleen al de mededeling beschouwd als een ‘aanklacht tegen het voorgeslacht’. Volkomen onterecht natuurlijk.
Dat er voor- en nadelen kleven aan voorspellend erfelijkheidsonderzoek is overigens evident. Weten dat je drager bent van een erfelijke ziekte en inzicht in mogelijke risico’s, kan gevolgen hebben voor iemands levenswijze en de zorgbehoefte. Dat geldt bijvoorbeeld voor familiaire hypercholesterolemie, waarbij het lichaam teveel cholesterol aanmaakt, of hartaandoeningen die tot plotselinge dood kunnen leiden, zoals bepaalde vormen van cardiomyopathie. Daar staat tegenover dat er verkramping en psychisch leed kan optreden als een ziekte, die wellicht pas op latere leeftijd zou uitbreken, ‘naar voren wordt gehaald’.
Informatiemisbruik
Naast de persoonlijke afwegingen zijn er de ethische. Hoe gaan we om met een kinderwens en kan ik vanuit mijn levensbeschouwing een stamceltherapie of pre-implantatie ondergaan? Bij pre-implantatie worden embryo’s gekweekt. Vervolgens wordt een embryo dat geen drager is van de erfelijke aandoening, bij de vrouw geïmplanteerd. De resterende embryo’s worden vernietigd of gebruikt voor embryonaal stamcelonderzoek. Daarnaast is er de zorg over de gevoelige informatie over erfelijke ziektes, die wordt opgeslagen in elektronische dossiers. In 1996 wees de toenmalige Registratiekamer in het rapport ‘Gegeven de genen’ al op het grote risico van misbruik van deze informatie. Voor betrokkenen zelf, maar ook familieleden, kan dat grote gevolgen hebben, bijvoorbeeld bij sollicitaties of het afsluiten van (levens)verzekeringen.
Erfelijkheid een wonder
Een bevruchte eicel bevat de genetische informatie van beide ouders die ligt opgesloten in tweemaal 23 chromosomen. Deze chromosomen bevatten ongeveer 30.000 genen, een getal dat de laatste jaren regelmatig is bijgesteld. Erfelijkheid is een groot wonder in de Schepping (Psalm 8). Helaas kunnen afwijkingen in het genetisch materiaal leiden tot erfelijke aandoeningen, die vele geslachten kunnen doorwerken.
Ooit schreef een deskundige: ‘de mens met volmaakte genen bestaat niet.’ De gemiddelde mens zou 8 genetische afwijkingen hebben, variërend van lichte tot zeer ernstige aandoeningen. Sommige ziektes kunnen worden gelokaliseerd op 1 chromosoom (monogenetisch), zoals bepaalde spierziektes. Er zijn ook aandoeningen waarbij meerdere chromosomen en genen betrokken zijn (multigenetisch).
Momenteel vindt er intensief onderzoek plaats naar de erfelijkheidsaspecten van psychische en neurologische aandoeningen, zoals bepaalde vormen van autisme, de bipolaire stoornis en dementie. Erfelijkheidsonderzoek richt zich op de bron van het leven. Dat vereist grote zorgvuldigheid en bepaalt de mens ook bij de gebrokenheid van de schepping, bijvoorbeeld rond vragen over de oorzaken en het ontstaan van genetische mutaties.
Familie-ethiek
In het Reformatorisch Dagblad werd onlangs gepleit voor familie-ethiek, waarbij ook vragen rond aangeboren afwijkingen en erfelijkheidsonderzoek aan de orde komen. Terecht! Waar liggen de ethische en levensbeschouwelijke grenzen van de wetenschappelijke vooruitgang? Individuen die te maken krijgen met genetica, maar ook familieleden, kunnen van het ene moment op het andere worden geconfronteerd met ingrijpende keuzes. Kunnen we hen de noodzakelijke pastorale ondersteuning bieden en is daarvoor de kennis en het inlevingsvermogen aanwezig? Erfelijkheid raakt ons allemaal. Daarom is bezinning op dat onderwerp onvermijdelijk.
Jaap Spaans
Jaap Spaans is publicist en auteur van het boek ‘Christenen en erfelijkheid’
